Amanda Schuster
Emmy ist ein lang ersehntes Baby.
Wir haben monatelang versucht, schwanger zu werden. Wir waren bei Ärzten und haben uns untersuchen lassen. Wir wollten gerade über Medikamente und Behandlungen sprechen, als wir diesen wunderbaren positiven Test erhielten.
Ich habe alles getan, was empfohlen wurde: Ich habe mich gesund ernährt (und auch mal ordentlich bei Taco Bell gegessen), Sport getrieben und meine Vitamine genommen.
Amanda Schuster
Ich war fest entschlossen, diesmal eine viel angenehmere Schwangerschaft zu haben und keinen Schwangerschaftsdiabetes zu bekommen.
Auf Anraten des Arztes haben wir in der 10. Woche einen Gentest machen lassen. Ich habe die Ergebnisse mit Spannung erwartet; ich war fast 40, daher war mein Risiko höher. Wir beschlossen, unserem Sohn, der damals 5 Jahre alt war, nichts zu sagen, bis wir die Ergebnisse hatten.
Als die Ergebnisse völlig normal waren, atmeten wir beide erleichtert auf. Wir erfuhren durch den Test auch, dass wir ein Mädchen bekommen würden. Baron, ihr älterer Bruder, war überglücklich.
In der 20. Woche gingen wir ganz unbesorgt zum Routine-Ultraschall. Wir hielten Händchen und lachten, als wir sie auf dem Bildschirm beobachteten. Wir freuten uns schon sehr auf die Bilder, um sie ihren Großeltern zu zeigen.
Mir war sofort klar, dass etwas nicht stimmte, als die Technikerin ihren Kopf wiederholt und in völliger Stille untersuchte.
Amanda Schuster
Ich bin mir nicht einmal sicher, ob sie atmete; es war absolut still. Nach einer gefühlten Ewigkeit verließ sie den Raum und sagte, sie müsse mit dem Radiologen sprechen.
Als sie weg war, weinte ich. Ich sagte Robert, dass etwas nicht stimmte und dass sie uns nichts sagten. Als sie nach dieser gefühlten Ewigkeit endlich zurückkam, sagte sie nur, dass der Arzt oben auf uns wartete.
Ich konnte mich kaum auf den Beinen halten.
Wir gingen nach oben, und die Ärzte sagten uns, dass es eine Art „Anomalie“ an ihrem Schädel gäbe. Sie wollten, dass wir am nächsten Tag zu einem Spezialisten für Pränatalmedizin für einen detaillierteren Ultraschall gehen. Also gingen wir hin.
Eine mir völlig unbekannte Ärztin sagte uns, unser Baby habe wahrscheinlich eine Form von Kleinwuchs, die mit dem Leben nicht vereinbar sei, und erklärte uns ausführlich die Möglichkeiten eines Schwangerschaftsabbruchs.
Amanda Schuster
Sie sagte uns, wir müssten uns beeilen, da die Zeit für einen legalen Schwangerschaftsabbruch knapp werde und sie in einen anderen Bundesstaat reisen müsse, wenn ich zu lange wartete.
Ich war völlig verwirrt und sagte ihr, ich wolle eine zweite Meinung einholen, bevor ich Entscheidungen über die Zukunft treffe. Da Emmys Schädel Anzeichen einer Verknöcherung aufwies, empfahl sie uns, die kraniofaziale Abteilung des Seattle Children’s Hospital aufzusuchen. Wir vereinbarten den Termin für die darauffolgende Woche und planten in der Zwischenzeit eine Reise ins schönste Land der Welt mit ihrem Bruder, um seine Geburt zu feiern. Es war die schmerzlichste Woche meines Lebens.
Wir schickten alle unsere Unterlagen an das kraniofaziale Team und trafen uns mit einem der Ärzte. Nach Auswertung der CT-Scans sagte er uns, die ursprüngliche Diagnose sei völlig falsch gewesen und er sei sich zu 98 % sicher, dass sie das Pfeiffer-Syndrom habe. Er erzählte uns von den guten und schlechten Seiten, versicherte uns aber, dass sie leben und ein sehr gutes Leben führen könne. Sie würde Operationen benötigen – wahrscheinlich viele –, aber sie könne ein glückliches Kind mit einem weitgehend normalen Leben sein.
Wir entließen den anderen Arzt sofort.
Das Pfeiffer-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die jeden Fötus betreffen kann.
Foto von Sarah Sweetman
Nichts, was wir getan oder unterlassen haben, hat dazu geführt, dass Emmy diese Erkrankung hat. Es gibt viele Bedenken im Zusammenhang mit dem Pfeiffer-Syndrom, aber die Hauptprobleme drehen sich um die vorzeitige Verknöcherung des Schädels. Die Schädelverknöcherung führt dazu, dass sich die Schädelnähte zu früh schließen, und in Emmys Fall waren alle typischen Öffnungen im Schädel verschlossen. Dies führt zu flachen Augenhöhlen, was wiederum zu Exophthalmus (Hervortreten der Augäpfel) führt. Die Kraniosynostose führt außerdem dazu, dass sich ihr Mittelgesicht (Nase und Oberkiefer) abflacht, was wiederum eine Verengung ihrer Atemwege zur Folge hat.
Die nächsten 18 Wochen verbrachten wir mit Ultraschalluntersuchungen und Arztbesuchen. Wir stellten ein erstklassiges Ärzteteam zusammen, um für ihre Geburt bereit zu sein und ihre Atemwege freizuhalten. Als der große Tag endlich da war, waren wir gleichermaßen aufgeregt und verängstigt.
Obwohl wir uns so gut wie möglich vorbereitet hatten, war es ein Schock, Emmy persönlich zu sehen.
Amanda Schuster
Sie hatte riesige Augen, einen deformierten Schädel und wurde sofort intubiert, noch bevor ich sie sehen konnte. Sie hat außerdem wunderschöne blaue Augen und dunkle Haare.
Sie hatte eine Beule an einer Seite ihres Kopfes, wo sich Hirnwasser angesammelt hatte, weil es nicht richtig abfließen konnte, und ihr Hydrozephalus hatte sich verschlimmert. Ehrlich gesagt, als ich sie zum ersten Mal sah, dachte ich, es könne nicht so schlimm sein, aber wenigstens konnte ich die Augen schließen. Unsere Ärztin sagte nichts; sie konzentrierte sich voll und ganz auf mich und nähte mich nach dem Kaiserschnitt.
